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专家对话 | 孤独症早期发现与诊断

2018-07-13

近日,在由中国残疾人康复协会主办、爱佑慈善基金会联合主办的“孤独症康复技术发展及政策研讨国际论坛”上,我们邀请了数位国内外孤独症领域的专家,围绕孤独症早期发现与诊断展开分享与讨论。


不同背景下的思想碰撞,让现场很多听众觉得很受触动。今天节选一些出来,分享给没能参加现场活动的伙伴们。


嘉宾介绍


◆ 北京大学第六医院副院长、中康协应用行为分析专业委员会主任委员郭延庆

◆ 中康协孤独症康复专业委员会主任委员、北京市孤独症儿童康复协会会长贾美香

◆ 美国北卡罗来纳大学结构化项目夏洛特中心主任Joyce Lum

◆ 北京师范大学认知神经科学和学习国家重点实验室副主任李小俚

◆ 深圳市妇幼保健院主任、中国心理卫生协会儿童心理卫生专业委员会副主任委员万国斌



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郭延庆关于孤独症早期发现与诊断的两个悖论


实际上,每个专业学者在台上演讲之后都有讨论,但是今天,我想让各位演讲者把台下说的那些事在台上讨论讨论。今天我们想围绕两个话题来聊聊,一个是经验诊断,一个是辅助诊断。


实际上无论何种诊断都有一个共识,就是越早作发现越好,是不是真的越早越好呢?我们在台下交流时都觉得困难重重,那么经验诊断和辅助诊断的困难在哪里?对这两个困难,我是有所了解的,比如说经验诊断,我们碰到3岁多和1岁多的孩子症状都是一样的,可是我们心里打的鼓却是不一样的,这个鼓是什么?其实就是不敢那么确认,实际上临床诊断确实越早越好,但是两岁之前的稳定和准确性是相对低的,把一个不是孤独症的孩子诊断成是有好处吗?我觉得没有什么太多的好处,唯一的好处就是早期干预可以摘帽(帮孩子确诊非孤独症)。但是如果我们没有尽早发现或者诊断一个孤独症患儿,这也很成问题。所以早期诊断在里面是有悖论的,这对于临床专家是很难解决的话题。


既然无法人为确诊,就靠技术。目前看来技术诊断是非常有前景的,但是技术诊断跟临床诊断也是一样的,也有悖论,技术诊断悖论是什么?第一个是群体如何解释个体?技术诊断不能说70%的可能是,要么是,要么不是。所以如何将群体的异常如何用到个体的诊断中来,是技术诊断必须面对的棘手问题。第二个问题,在技术诊断处在试验阶段的前提下,实验控制技术和临床诊断不可完全同日而语,我们也可以从试验的角度对孩子做功能核磁,但是从临床操作来看,有多少孩子能完全实现,其实也有一些悖论。今天我来主持这个对话,希望大家无论从临床经验还是从技术诊断层面,针对解决这两个悖论谈一谈你们的看法。


李小俚:技术诊断,科学依据是关键

实际上早期诊断、早期干预对任何疾病都是适合的,比如感冒,早期发现就要早期干预,很可能就不会发展得很严重。但是早期发现是否有科学依据,这一点至关重要。


首先,我认为早期发现的困难就是科学上告诉我们是可以早期发现的,但是早期发现的难度肯定比后期发现难。其次,最后决定这个孩子是孤独症还是发育迟缓或者其他情况的人,还是大夫。实际上,技术诊断的数据是很准确的,但这个数据能不能直接体现患者的病情,还是需要医生的判断。


就好比,我们看到两个孩子身高一样,该说这个孩子发育的好不好呢?也许这个孩子身材比较瘦,去年矮一点,这些都很难预测后面会怎么发展。再比如,这个孩子检测后显示有很多检波,说明睡眠不好,甚至可以知道他是前半夜还是整夜不如其他孩子睡的好。但是很难做出一个整体的描述,因为成因太过复杂,每个症状背后可能有一百个原因。但技术诊断所做的,就是告诉你,出现这些症状的孩子,以后还是会有这些症状。


可以这么说,技术诊断最终指向的是病症症状,如果没有症状,你可以像普通人一样,这是支撑我们继续拓展技术诊断的重要原因。


Joyce Lum文化背景可能不同,家长心态应该趋同


作为一个临床医生,我必须要看评估,每次验血都要看看是病菌还是病毒,他是不是有一定的语言表达功能,这个孩子有没有孤独症必须要进行很好的评估。


在不同文化背景下的国家,情况会不一样。比如在美国,家长一旦了解了更多关于孤独症的情况,他们的压力会减少,还能以积极的心态通过更好的检测来确诊孩子的症状,全家人齐心协力应对孤独症,家长的态度对于孤独症患儿来说至关重要。我觉得找到平衡是关键,虽然必须科学,但是又不完全是科学,诊断固然是重要的,我们也要用实践的方法来诊断。


贾美香:专业、观察、跟踪,一个都不能少


学术上的诊断标准是大概三岁左右可以被诊断,从临床经验来看,很多家长都是回顾性的,一个3岁的孩子前来就诊,我会先问为什么要来看?主要症状是什么?引导家长去回忆。目前来我们这的患儿,三岁以前的孩子能够占到40%到50% 。


如果一个3岁以上的孩子来,往往都是出现了语言发育落后的情况,通常我们都会让家长回忆孩子小时候的变化,通常很多家长告诉我们孩子在一岁的时候就有症状。可能孩子并不是每次都不理,只是频率比正常孩子低。可能普通孩子被叫十次,起码七次以上是有反应的,但是就诊的孩子多的时候不到四次。


说个典型案例,有个孩子生下来45天妈妈就离家打工去了,由爷爷奶奶养,到我们这里看病都已经三岁了,还在吃奶粉,因为他不吃主食。孩子主要症状就是不会说话,爷爷奶奶对孩子的成长过程记得也不是很清晰,只记得孩子到两岁才会走路,但是一直不会说话,才开始慢慢觉得这个孩子确实有点问题,3岁多了才带出来看。


这就是通常我们说的要追随着孩子每个年龄段的发展,知识要普及到每个家长,现在很多有文化的家长看着书养孩子,甚至有的家长着急、焦虑的6个月就抱来了。我觉得三岁以前尤其是对不典型的孩子,不妨在诊断上保留自己的一些看法,我会建议家长三个月以后再来看,不要马上定论;有的孩子确实已经很典型了,我会建议家长赶紧开始训练。


例如我们建议训练的一个11个月大的孩子,他已经有了典型症状,但是我们跟家长说的很有分寸,主要是说他已经比普通孩子落后了,必须对落后的地方马上进行干预,这个干预不光在机构里,还要做一些家庭干预。我们建议他1-2周来一次,方便追踪孩子的整体发育情况,首先就是对人和环境以及对玩具的反应。


此外,我们建议需要确诊的患者必须要看三位专家,三位专家意见相同才能做出诊断。因为有些家长非常着急,而那些不典型的孩子确实对医生有很大的挑战,所以我们不仅要有专业医生的知识背景,同时还要事无巨细的观察,仔细的去询问整个病史,了解孩子的状况,还要持续追踪。


万国斌:早期诊断,并不是单纯的医学问题


目前,两岁以内的孩子到我们医院诊断ASD或者高度疑似的数量几乎占到一半,甚至有一个早产的孩子,就让我诊断ASD。三个月、六个月的孩子都有,一般一岁以内我们不会诊断。但是一岁半到两岁的孩子,如果我们的医生工作做到家了,花了时间也有足够的证据,我觉得应该下诊断。如果是一岁到一岁半左右,我们就会打鼓,我们觉得不要在很短的时间内确定诊断,除非有足够的证据支持。


我们希望李教授能有越来越多的东西支持我们,比如脑电,其实在临床上的检查,他们的研究已经能够达到80%左右,但是这些目前还是有如何操作的问题。所以ASD的早期诊断不是单纯的医学诊断,还牵扯到社会学的问题,每个病例该怎么做需要综合很多因素。


孤独症早期发现与诊断确实是一个非常复杂的话题,尤其是临床专家和科学家在一起,讨论起来有很多内容,不能忽视的是有个角色一直在背后默默支持着临床专家和家长,同时也支持着科学家,那就是慈善基金会。


以爱佑和康为例,我们认为孤独症起源于早期的筛查和发现,不止于诊断,现在需要很多领域和行业都投入进来。我们和今天分享的所有嘉宾都有合作,希望用跨界思维去解决这些问题,而不是单纯的从某一个角度定位。


最后,我们希望在各方的合作下,能够更好地推动孤独症早期发现与诊断。